4月12日，中國婦幼保健協(xié)會SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設單位（第一批）成果交流會在廣州召開，寶雞市婦幼保健院作為陜西省唯一入選單位獲得正式授牌。

據悉，市婦幼保健院作為寶雞市產前診斷中心、寶雞市新生兒疾病篩查中心，于2023年10月，啟動了SMA攜帶者篩查項目，開展了夫妻均為攜帶者的產前基因診斷服務，為預防出生缺陷發(fā)生做了大量工作，并統(tǒng)計出了寶雞地區(qū)SMA致病基因攜帶率等重要數據。

據了解，為深入貫徹落實《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》及國家衛(wèi)生健康委員會《全國出生缺陷綜合防治方案》，加快推進各地脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷防控體系建設，進一步降低SMA出生缺陷發(fā)生風險，中國婦幼保健協(xié)會于2022年發(fā)起了“SMA出生缺陷綜合防控項目”，2023年組織開展了第一批建設單位評選工作。經過專家評審委員會優(yōu)中選優(yōu)，最終確定寶雞市婦幼保健院等全國8家單位為“SMA出生缺陷綜合防控規(guī)范化建設單位”。

據介紹，脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA）是一種罕見且危害大的遺傳性出生缺陷疾病，SMA為常染色體隱性遺傳病，致病基因攜帶率高達1/40—1/60，我國發(fā)病率約1/9800，是嬰兒期最常見的致死性疾病，2018年被列入我國《第一批罕見病目錄》。（寶雞市婦幼保健院）